국가에서 관리하는 희귀질환 목록이 1,165개에서 1,248개로 확대됐다. 이에 따라 의료비를 지원받는 환자도 더 늘어나게 됐다.

질병관리청은 희귀질환을 체계적으로 관리하고 환자에 대한 진단 및 치료 지원 등을 강화하기 위해 83개 질환을 국가관리대상 희귀질환으로 신규 지정했다고 30일 밝혔다.

이번에 새롭게 지정된 희귀질환은 푹스디스트로피와 GAND 증후군 등이다. 푹스디스트로피는 눈 양쪽에 발생하는 각막내피세포 질환으로, 질환이 진행하면서 시력 저하가 심해지고 각막의 반복적 부종 발생으로 심한 통증이 동반된다. GAND 증후군은 상염색체 우성 유전에 의해 발생하는 질환으로 발달 지연, 중등도 이상의 지적장애, 신생아기 근긴장이상, 뇌전증 및 심기형 등이 특징이다.

이번 지정 조치로 내년도 희귀질환자 의료비 지원사업의 대상 질환도 기존 1,189개(중증난치질환 24개 포함)에서 1,272개로 확대된다. 희귀질환자가 신속한 진단을 받고 적기 치료를 받을 수 있도록 유전자 검사 비용을 지원하는 희귀질환 진단지원사업 대상 질환도 늘어날 예정이다.

질병청은 이날 국내 희귀질환자 발생, 사망 및 진료 이용 현황을 정리한 '2021 희귀질환자 통계 연보'도 공표했다. 2021년 기준 희귀질환 신규 발생자는 총 5만5,874명으로 집계됐다. 극희귀질환 1,820명(3.3%), 기타 염색체 이상질환 87명(0.2%), 그 외 희귀질환 5만3,967명(96.5%)이다. 이들 중 65세 이상 고령자 1,376명을 포함한 1,845명이 발병한 해에 사망했다.

진료를 받은 환자는 4만9,772명이었다. 1인당 평균 총진료비는 617만 원이고 그 중 환자 본인부담금은 64만 원으로 나타났다. 진료비가 많이 드는 질환은 점액다당류증(MPS), 고쉐병 등이었다. 점액다당류증은 총 진료비가 평균 3억 원이었는데, 대부분 건강보험에서 지출돼 본인부담금은 707만 원이었다. 고쉐병은 총 진료비 2억8,000만 원에 본인부담금이 2,804만 원에 달했다.

김희라 기자  heera2939@naver.com

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