질병관리본부는 국내에서 진단이 어려웠던 희귀질환 유전자진단지원 대상을 기존 17개에서 28개 질환으로 1월부터 확대 지원한다고 8일 밝혔다.

또 ‘희귀난치성질환 헬프라인’ 웹사이트 (http://helpline.nih.go.kr)도 개편했다.

질병관리본부는 2012년 하반기부터 ‘희귀질환 유전자진단지원 시범사업’을 시행하고 진단의뢰기관을 통해 17개 질환에 대한 유전자진단 지원 서비스를 실시해 왔다.

이번 11개 추가로 지원 대상 질환은 28개 질환으로 늘어났으며, 대상질환의 수는 향후 지속적으로 확대할 예정이다.

28개 희귀질환에 대해 유전자 진단검사를 희망하는 환자는 진단의뢰기관을 방문해 의료진과 상담을 통해 의뢰할 수 있다.

유전자검사결과는 질환에 따라 2~6주가량 소요된다.

한편, 개편된 ‘희귀난치성질환 헬프라인’ 웹사이트는 메뉴를 새롭게 구성해 사용이 편리하도록 했으며, 120여개의 신규 희귀질환 정보를 추가하고 600여개의 기존질환 정보를 업데이트 했다.

새롭게 개편된 웹사이트에서는 1030여개의 희귀난치성질환 정보 뿐 아니라 의료비지원사업 안내, 진단지원사업 안내, 온라인상담, 사이버자료실, 전문병원정보, 환우회 등 국내외 희귀질환 관련 사이트 등 정보를 제공하고 있다.

또 일반인들이 더 쉽게 질환정보를 이해 할 수 있도록 질환정보 내 단어 사전 기능을 개선했으며, 국가건강정보포털과 연계해 쉬운용어, 동영상 및 그림설명 등이 추가돼 질환에 대해 쉽게 이해할 수 있도록 제작한 600여개의 기존 희귀질환 정보를 업데이트 했다.

김인수 기자  

<저작권자 © 복지뉴스, 무단 전재 및 재배포 금지>