2014년 기준 클라인펠터 증후군 연령별 진료인원

지난해 클라인펠터 증후군을 확진받은 생후 1개월된 남아와 엄마가 동반자살한 사건이 발생함에 따라 증후군에 대한 관심이 높아진 가운데 지난해 증후군 환자는 460명인 것으로 조사됐다.

8일 김현숙 새누리당 의원이 국민건강보험공단으로부터 제출받은 자료에 따르면 2012년부터 2014년까지 클라인펠터 증후군 환자 수는 각각 502명, 490명, 460명을 차지했다.

특히 지난해 환자 460명 중 남성의 비율이 459명을 차지해 클라인펠터 증후군의 남성 비율이 압도적인 것으로 나타났다.

클라인펠터 증후군은 앞서 구랍 22일 광주에서 출산 후 휴직 중이던 현직 여경이 생후 1개월된 아들의 ‘클라인펠터 증후군’ 확진 소식을 듣고 괴로워하다 동반 자살한 사건이 발생돼 알려진 바 있다.

일반적인 남성은 일반염색체 22쌍과 성염색체 XY 한 쌍으로 46, XY를 갖고있는 반면, 클라인펠터 증후군의 남성은 여성의 성염색체인 X염색체를 1개 이상 더 보유하고 있다.

10만명 중 1~2명 꼴로 발병되는 이 증후군의 남성은 정자 수가 적어 임신이 어렵거나 불임이며, 외형적인 특징으로는 일반적인 남성에 비해 작은 고환, 여성형 유방 등의 모습을 보인다.

또 다양한 학습, 지능 저하가 나타나고, 환자 중 50%는 심장판막 이상이 동반하는 것으로 파악됐다.

아울러 2012~2014년 진료인원 1452명 중 30~40대 환자는 830명으로 57.1%의 과반수를 차지했다.

지난해 연령별 진료인원은 역시 30~40대가 262명으로 가장 많았고, 이어 ▲20대 60명 ▲9세 이하 55명 ▲10대 44명 ▲50대 34명 ▲60대 5명 등이다. 지난해 유일한 여성환자의 연령은 20대로 조사됐다.

김현숙 의원은 “일반적으로 클라인펠터 증후군의 환자는 만13세가 지나야 고환의 기능을 의심할 수 있기 때문에 성인이 돼서야 질환이 발견되는 경우가 많다”고 설명했다.

한편 전세계적으로 5번의 클라인펠터 증후군 환자 부부의 임신성공 사례가 있으며, 1998년 일본에서도 클라인펠터 증후군에 걸린 남편의 정소에서 현미경을 이용해 소수의 정자를 채취한 뒤 인공수정으로 임신에 성공한 사례가 있다.

김현숙 의원은 “유전자 이상에 의한 질환인 증후군은 직접적인 치료는 불가능하나 남성호르몬인 테스토스테론을 주기적으로 주입해 신체 증상들로 인한 우울증 치료와 자신감을 상승시킬 수 있다. 외형적인 특징인 여성형 유방과 같은 경우에도 심리적 고통이 심하다면 수술로서 제거가 가능하다”고 설명했다.

또 김 의원은 “환자의 수는 많지 않지만, 이번 사건과 같이 사회적으로 큰 파장을 몰고 올 수 있는 심각성을 가진 질환”이라며 “특히 꾸준한 치료를 받는다면 증세가 호전될 수 있고, 임신 성공 사례도 있으므로 치료법과 같은 관련 정보를 수집해 대응책 마련이 시급하다”고 강조했다.

이수경 기자  

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