버거병, 크론병, 사르크 마리 투스병, 척추성 근육위축, 유전성 운동실조, 프라더 윌리 증후군, 모야모야병 등 생소하지만 엄연히 질환으로 존재하고 있는 10종의 희귀난치성질환에 대한 교육자료가 전국 관련기관에 배포된다.

질병관리본부(본부방 이종구) 국립보건연구원 희귀난치성질환센터는 3일 10종의 희귀난치성질환에 대한 교육자료를 제작해 전국관련기관에 배포한다고 밝혔다.

희귀난치성질환센터는 환자 및 일반인들의 질병에 대한 이해를 돕고자 2006년부터 희귀질환의 증상, 진단 및 치료 등의 내용으로 교육자료를 배포하고 있는데 올해는 만성 콩팥병, 혈우병, 크론병 등 비교적 자주 접할 수 있는 희귀난치성질환을 중심으로 교육 자료를 제작했다.

특히 이번 교육자료에 수록된 희귀난치성 질환의 자세한 설명은 아래와 같다.

△ 만성 콩팥(신장)병 (Chronic kidney disease) 
예전의 만성신부전증은 신장 기능의 감소가 진행하여 전신의 이상 증상과 합병증이 있는 경우를 말하였고 최근에는 증상이 없는 초기 신기능 감소 혹은 신기능은 정상이나 신장 손상의 증거가 있는 경우를 모두 포함한 좀 더 광범위한 개념의 신장 질환을 총칭한다.

△ 혈우병 (Hemophilia)
체내에는 출혈 시 정상적인 지혈 기전(혈관수축, 혈소판 흡착과 응괴 그리고 혈액 내 응고인자의 상호작용)으로 출혈이 멎게 되는데, 이 세 가지 중에서 한 가지라도 부족하면 지혈이 잘 되지 않아서 출혈질환으로 나타나게 된다.

△ 버거병 (Buerger's disease)
버거병은 원인미상의 질환으로 흡연과 관련이 있는 것으로 생각되며 말초 혈관 내에 혈전이 생기고 이에 의한 염증이 진행하여 혈관의 내경이 좁아져서 결국 혈관이 막히는 질환으로 동맥과 정맥 모두 막힐 수 있다. 증상으로는 침범된 부위의 통증, 절뚝거림, 찬물에 손을 담그면 창백해졌다가 파랗게 되고 이후 붉어지는 레이노드씨 현상 그리고 이동성 표재성정맥염 등이 있을 수 있으며 허혈이 심한 경우는 피부의 궤양, 괴저 등이 생길 수도 있다.

△ 크론병  (Crohn's disease)
크론병은 입부터 항문까지 전 소화관에 걸쳐 어디든지 발생할 수 있는 만성 염증성장질환이다. 대장과 소장이 만나는 회맹부에 가장 흔하며 그 다음으로 대장, 회장 말단부, 소장 등에 발생한다. 염증은 장의 점막에만 국한되지 않고 점막층, 점막하층, 근육층 및 장막층 등 장의 전 층을 침범하는 것이 특징이며 때로는 주위 장기로 누공을 형성하기도 한다. 설사, 복통, 식욕 감퇴, 미열 등이 크론병에서 흔히 보이는 증상이며 관절, 눈, 피부, 간, 신장 등의 장외 증상도 비교적 자주 나타난다.

△ 샤르코-마리-투스병 (Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)
샤르코-마리-투스병 혹은 유전운동감각신경병은 운동신경 및 감각신경이 특정한 유전자 돌연변이에 의해 손상되는 질환을 말한다. 유전되는 말초 신경병에는 유전운동감각신경병, 유전운동신경병, 그리고 유전감각신경병의 3개로 크게 분류되며 유전운동감각신경병은 이중 하나이다. 유전운동감각신경병 환자들은 발과 손의 근육들이 점점 위축되어 힘이 약해지며, 발모양과 손모양의 변형이 발생한다.

△ 척수성 근육위축 (Spinal muscular atrophy, SMA)
척수성 근육위축은 척수와 뇌간의 운동신경세포  손상으로 근육이 점차적으로 위축되는 신경근육계 유전질환이다. 이 질환은 주로 상염색체 열성 형질로 유전되며, 5번 염색체에 있는 생존운동신경원 유전자의 돌연변이에 의해 생긴다고 밝혀졌다.

△ 유전성 운동실조 (Hereditary Ataxia)
운동실조는 마치 술 취한 사람처럼 비틀거리면서 걷고, 눈과 손 움직임의 조화가 깨지며, 발음이 어둔해지는 증상을 말한다. 이는 주로 소뇌나 소뇌와 연결된 뇌 구조물, 척수, 말초 감각 등의 이상에 의해 생긴다. 운동실조는 병명이 아니라 하나의 증상이며, 그 원인 중 하나로 소뇌가 위축되는 소뇌위축증이 있다.

△ 프라더 윌리 증후군 (Prader Willi Syndrome)
저신장, 비만 그리고 학습장애를 특징으로 하는 증후군으로서 1956년 Prader, Labhart, Willi에 의해 처음 보고되었다. 46개의 염색체 중 15번 염색체에 이상이 있어 나타나는 증후군으로 신생아 초기에 근긴장 저하, 수유 곤란이 나타나고, 아동기에 들어가면 식욕과다, 비만, 저신장, 성선기능저하증, 정신지체 등의 증상이 나타나게 된다.

△ 모야모야병 (Moyamoya disease)
모야모야병은 뇌혈관의 병변이 점차적으로 진행되는 질환으로, 경동맥과 뇌로 혈류를 전달하는 주요 동맥이 좁아지거나 막히게 된다. 따라서 혈액공급이 적절하게 이루어지지 않아서 뇌 조직은 산소가 부족하게 되고, 이러한 산소 부족으로 인해 모야모야병의 증상이 나타나게 된다. 전형적으로 발, 다리 또는 팔이 마비될 수 있으며 두통, 다양한 시력장애, 정신 지체, 그리고 정신과적인 문제가 발생할 수 있다.

질병관리본부 관계자는 "교육자료 제작 및 배포를 통해 온라인 희귀난치성질환 정보 제공과 더불어 오프라인 교육 자료를 통해 환자 및 일반인들에게 질환 정보를 효과적으로 제고할 수 있을 것"이라며 "각 질환별 의료전문가들이 교육자료 제작에 참여함으로써 환자와 일반인에게 양질의 의료정보를 제공할 수 있을 것"이라고 기대했다.

한편 교육자료가 필요한 환자 및 일반인들은 희귀난치성질환 Helpline 홈페이지(http://helpline.cdc.go.kr)를 통해 신청해 받아볼 수 있고 전국 보건소 및 헬프라인에 등록된 전문병원을 통해서도 받아볼 수 있다.

진선미 기자 websun@bokjinews.com

진선미 기자  

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