질병관리본부 국립보건연구원 희귀난치성질환센터는 희귀난치성질환 헬프라인에 200개의 신규 희귀질환 정보를 추가 게재해 총 421개의 희귀질환 정보를 제공한다고 25일 밝혔다.

추가된 희귀 질환은 스터지-베버 증후군, 이염성 백질영양장애 등으로 국내에서 상대적으로 발생빈도가 높은 희귀질환과 헬프라인의 온라인 상담실, 참여마당 등을 통해 등록이 요청된 질환들로 선정됐다.

스터지-베버 증후군은 뇌삼차신경의 혈관종증이라고도 불리는데, 희귀하고 산발적으로 발생하며, 뇌의 미세혈관구조에 영향을 주는 신경피부증후군이다. 이 질환의 발생률은 신생아 5만 명 당 1명으로 조사되었으나, 최근에는 증상이 약한 형태까지도 진단되고 있기 때문에 발생 빈도가 증가하고 있다.

질병정보 수집은 관련 분야 전문가(총 46명)들에 의해 의학 전문사이트와 최신 문헌을 기초로 원고 서술과 감수과정을 거쳐 이뤄졌다.

각 질병정보는 증상, 원인, 진단 및 치료 등 일반적으로 얻기 어려운 희귀질환정보를 우리말로 제공한다.

한편 질병관리본부 희귀난치성질환센터에서는 희귀질환에 대한 정보를 전문적이고 체계적으로 수집하고 정리해 정확하고 다양한 질환 정보를 국민들에게 쉽게 제공하고자 2006년 희귀난치성질환 헬프라인 http://helpline.cdc.go.kr 운영을 개시했다.

헬프라인의 접속자수는 2008년 3월 현재 하루 평균 150명에 이르며, 약 800여 개의 온라인 상담이 진행되었으며 주요 내용은 질환 정보, 의료비지원 관련 상담이다.

진선미 기자 websun@bokjinews.com

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